Hoy 15 de abril se celebra el Día Internacional de la enfermedad de Pompe, con el fin de informar y concienciar a la sociedad acerca de esta patología de origen genético.
Cabe destacar que, esta enfermedad fue descubierta por Johannes Cassianus Pompe (1901-1945), médico y patólogo neerlandés, que en 1932 describió los hallazgos en una niña de 7 meses con paresia (debilidad muscular parcial causada por una lesión en el sistema nervioso) generalizada y que falleció por una miocardiopatía hipertrófica severa.
En tal sentido, la enfermedad de Pompe, también conocida como glucogenosis tipo II, es un trastorno metabólico que provoca debilidad muscular, por la mutación del gen CAA, que codifica para la síntesis de la enzima maltasa ácida, la cual se encarga de descomponer el glucógeno en unidades de glucosa.
Cuando la actividad de esta enzima no es adecuada, el glucógeno se acumula en las células de los músculos esqueléticos, cardíaco y respiratorio, principalmente.
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Actualmente existe un análisis de sangre para verificar la enzima alfaglucosidasa en la sangre. La enzima de las personas con la enfermedad de Pompe tendrá menos actividad o nada de actividad. También se puede hacer otro tipo de análisis de sangre en busca de la mutación del gen.
Es importante mencionar que, debido a que esta es una enfermedad neuromuscular, requiere de una atención y un tratamiento adecuado, es preciso un abordaje multidisciplinar, en el que todos los especialistas implicados trabajen de forma conjunta y coordinada.
Los especialistas involucrados deben abarcar los aspectos neurológicos, neumológicos, generales, rehabilitadores y genéticos de la enfermedad.
Ciudad Valencia / Mpps
