Con la intención de sensibilizar sobre esta enfermedad poco conocida y promover la comprensión de sus causas, diagnóstico y tratamiento, hoy 3 de julio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi.
El Síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad genética rara que afecta a aproximadamente 1 de cada 100,000 a 125,000 nacimientos. Caracterizado por anomalías congénitas, como pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura y rasgos faciales particulares, también puede presentar grados variables de discapacidad intelectual y desarrollo.
Aunque no existe una cura para esta enfermedad, el tratamiento se enfoca en aliviar los síntomas y brindar apoyo a quienes la padecen.
Cabe destacar que, los médicos estadounidenses Dr. Jack Rubinstein y Dr. Hooshang Taybi describieron por primera vez este síndrome en 1963, donde determinaron que es causado por mutaciones en los genes CREBBP o EP300, o por pequeñas pérdidas de material genético en el cromosoma 16. Afecta tanto a hombres como a mujeres de todas las razas.
Es importante mencionar que, Las personas con este síndrome pueden experimentar problemas de salud, como afectaciones cardíacas, renales, alteraciones oculares, obesidad, mayor riesgo de leucemia y tumores cerebrales.
A pesar de los desafíos, muchos pacientes mayores de 6 años pueden aprender a leer, y la esperanza de vida generalmente es normal. Sin embargo, en casos graves, el pronóstico puede ser menos favorable.
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Ciudad Valencia / MPPS
