El Síndrome de Pitt-Hopkins, una enfermedad genética rara que afecta a aproximadamente 1 de cada 30,000 personas en todo el mundo.
El Síndrome de Pitt-Hopkins se caracteriza por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual grave, problemas respiratorios, convulsiones y rasgos faciales distintivos. A pesar de los desafíos que enfrentan las personas que viven con esta enfermedad, su fuerza y resiliencia son inspiradoras.
Hoy, 18 de septiembre, se conmemora este día para concienciar y sensibilizar a la sociedad sobre el Síndrome de Pitt-Hopkins, promoviendo la investigación médica, la detección temprana y el acceso a tratamientos adecuados. También es una oportunidad para apoyar a las personas afectadas por esta enfermedad, así como a sus familias, en su camino hacia una vida plena y feliz.
Está enfermedad genética es causada por una mutación (cambio) o por una deleción (pérdida) en el gen TCF4 (de las siglas en inglés de Factor de Transcripción 4) que se encuentra en el cromosoma 18. Esto hace que el gen no funcione correctamente.
¿Por qué es importante el gen TCF4?
Los genes le dicen al cuerpo cómo crecer y desarrollarse. Se localizan en los cromosomas. El gen TCF4 da instrucciones para hacer una proteína que se une a regiones específicas del material genético, para controlar la actividad de otros muchos genes. Al cuerpo entonces le faltan instrucciones necesarias para el desarrollo y función del sistema nervioso, lo que da origen a los síntomas de este síndrome.
La mayoría de los casos es debido a nuevas mutaciones en el gen. Se producen durante la formación de las células reproductivas o durante el desarrollo embrionario temprano. Estos casos ocurren sin antecedentes familiares de la enfermedad.
¿Cuáles son sus síntomas?
El síndrome de Pitt-Hopkins tiene una gran variedad de síntomas y su gravedad puede variar de persona a persona.
Se caracteriza por un retraso significativo en el desarrollo. Los niños pueden aprender a caminar meses o años más tarde de lo esperado, y algunos niños nunca logran caminar de forma independiente. La discapacidad intelectual generalmente es de moderada a severa. El habla se retrasa significativamente, unos aprenden a decir algunas palabras, pero la mayoría no habla.
Estos niños suelen tener rasgos faciales distintivos como frente estrecha, cejas finas en su porción lateral, nariz prominente con un puente nasal ancho, mejillas prominentes, una doble curva pronunciada del labio superior (arco de Cupido), una boca ancha con labios gruesos y mayor espacio entre los dientes. Las orejas suelen ser gruesas.
¿Cómo se trata?
Hoy en día no se puede curar. No hay una cura para el gen alterado.
El tratamiento está dirigido a tratar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Es necesaria una evaluación completa y seguimiento de pediatras, neurólogos, psicólogos/psiquiatras y logopedas, adaptado a las necesidades de cada paciente.
¿Cuál es el pronóstico?
El curso de la enfermedad no es progresivo. La autonomía está limitada y los pacientes requieren apoyo durante toda la vida. Cada vez se va conociendo más sobre esta enfermedad.
Juntos, podemos crear conciencia, fomentar la inclusión y promover la igualdad de oportunidades para todos.
¡Únete a nosotros en la celebración del Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins y hagamos del mundo un lugar más inclusivo y compasivo para todos!
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