Científicos de la Fundación Instituto de Estudios Avanzados (IDEA) adelantan un proyecto que persigue estudiar el ADN mitocondrial en pacientes venezolanos con sospecha de enfermedades mitocondriales en pro de la investigación y aportes al desarrollo de la ciencia y medicina en Venezuela.
El biólogo Alexander Canache adscrito al Laboratorio de Genética Forense de la Unidad de Polimorfismo Genético de la Fundación IDEA, uno de los responsables de esta investigación explicó que en las enfermedades mitocondriales, si bien hay muchos factores que pueden contribuir o desencadenar estos trastornos, buena parte de las causas se deben a mutaciones en el ADN mitocondrial (ADNmt) o nuclear, que generan el mal funcionamiento de las mitocondrias, generando déficit en la producción energética de muchos procesos metabólicos en la célula.
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Así mismo, subrayó que entre las enfermedades con mutaciones en el ADNmt se encuentran MELAS, LHON, MERRF, NARP, entre otras; y el diagnóstico generalmente se realiza analizando regiones específicas del ADNmt para buscar estas alteraciones asociadas a estos desordenes.
“Muchos órganos se ven afectados como el hígado y el riñón, pero el sistema neuromuscular suele presentar el mayor deterioro en funcionalidad y procesos”, dijo Canache.
Ciudad Valencia / AVN
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