Un equipo de investigadores japoneses consiguió eliminar, de manera in vitro, la copia del cromosoma 21, el cromosoma extra responsable del síndrome de Down utilizando la herramienta de edición genética CRISPR-Cas9.
El cromosoma adicional es la anomalía genética que origina el síndrome de Down, que afecta el desarrollo físico y cognitivo del niño. Pese a que los estudios sobre este trastorno ha avanzado en áreas como el diagnóstico prenatal, el tratamiento de sus características clínicas y la creación de modelos animales, se ha dedicado menos esfuerzo a eliminar el cromosoma extra en las células afectadas.
Cromosoma extra del síndrome de Down es cortado por alelo
Los investigadores japoneses desarrollaron una variante de CRISPR-Cas9 capaz de identificar y cortar exclusivamente uno de los tres cromosomas 21 de una célula con trisomía, basándose en las diferencias específicas de cada copia del cromosoma.
Este “corte específico por alelo”, como se le conoce, permite que solo se elimine el cromosoma deseado sin afectar a los otros dos. Según el equipo, esta precisión es fundamental para evitar desequilibrios genéticos que podrían generar otros problemas.
La técnica se realizó en un paciente con el síndrome. Fue probada en células madre pluripotentes inducidas (iPSCs, en inglés) derivadas de fibroblastos (células de la piel).
Los resultados mostraron que el corte de cromosomas específicos permitió reducir la trisomía y restaurar el número normal de cromosomas (disomía). También comprobaron la eficacia de este método en células diferenciadas como fibroblastos y en células que ya no se estaban dividiendo.
A pesar de la importancia del estudio y las puertas que abre a futuras investigaciones, el equipo reitera que el proyecto se encuentra en una etapa inicial.
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Ciudad Valencia/VTV
