El autismo es genético: la ciencia aclara su origen

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La National Autistic Society actualizó su posición sobre el origen genético del autismo tras evaluar 99 documentos, de los cuales 83 corresponden a trabajos de investigación.

El informe establece que la condición posee una base genética en la mayoría de los casos, por lo que las personas nacen con ella y la mantienen a lo largo de la vida. La divulgación de estas evaluaciones busca refutar afirmaciones sobre causas ajenas a la biología.

Estudios acumulados durante décadas respaldan la presencia de variables genéticas en el espectro autista. Investigaciones de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos (EEUU), publicadas en 2014, identificaron la presencia de variaciones genéticas comunes con un impacto acumulativo.

 

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Asimismo, un análisis publicado en 2019 por la revista JAMA Psychiatry, con datos de más de dos millones de personas en cinco países, estimó una heredabilidad entre el 70 % y el 80 %. Este cálculo corresponde a una medición estadística de grupos poblacionales y no a una regla de transmisión para cada caso individual.

La evidencia descarta la existencia de un gen único del autismo. La condición se origina por la interacción de miles de genes, donde cada variación aporta un peso específico en la conformación del perfil de cada persona dentro del espectro.

Esta configuración biológica excluye como origen la crianza, las vacunas, la alimentación, el uso de pantallas, los traumas de la infancia o la falta de afecto. De igual forma, la presencia de factores genéticos no implica herencia familiar en todos los casos, debido a la presencia de mutaciones sin antecedentes en los progenitores.

La base genética no permite el uso de pruebas de laboratorio o tests de ADN como método de diagnóstico exclusivo. La confirmación requiere la evaluación clínica del desarrollo, la conducta, la comunicación y el historial del individuo.

El Instituto Nacional de Salud Mental de EEUU (NIMH, por sus siglas en inglés) indica que las manifestaciones surgen en los primeros años de vida, aun cuando la identificación oficial ocurra en la adultez.

Las organizaciones señalan que la clarificación del origen genético contribuye a la reducción del estigma y no elimina la necesidad de mantener apoyos en educación y accesibilidad. En una consulta realizada a 300 personas autistas y sus familias, el 64 % afirmó que la difusión de este origen ayuda a eliminar mitos.

 

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Fuentes: National Autistic Society, NIMH

Ciudad Valencia/Marhisela Ron León/RN