El síndrome de la persona rígida se caracteriza por episodios de rigidez y espasmos musculares de los músculos del tronco y de los brazos y piernas, que muchas veces se producen por una sensibilidad aumentada al ruido, al tacto y como una respuesta al sobresalto.
Las personas con el síndrome también pueden asumir posturas anormales. La enfermedad afecta más a las mujeres que a los hombres.
Se cree que es una enfermedad autoinmune en la que el sistema inmune ataca su propio sistema nervioso central (cerebro y la médula espinal. Se asocia frecuentemente con otras enfermedades autoinmunes como la diabetes , la tiroiditis, el vitíligo y la anemia perniciosa.
El síndrome de la persona rígida puede ser diagnosticado mediante un análisis de sangre para medir los anticuerpos de descarboxilasa del ácido glutámico (GAD)que se encuentran en niveles elevados en esta enfermedad.
Síntomas del síndrome de la persona rígida
- Posturas anormales cuentos como encorvarse sobre sí mismo
- Episodios de rigidez muscular y espasmos que ocurren debido a una sensibilidad aumentada al ruido, al tacto y como una respuesta al sobresalto.
- Caídas debido a los espasmos y la rigidez muscular cuando la gente con la enfermedad está caminando o se pone de pie
- parálisis cerebral
- epilepsia
Muchas personas con síndrome de persona rígida sufren de ansiedad y depresión, probablemente por causa de los síntomas del síndrome que afectan sus actividades diarias, pero también porque la causa del síndrome se relaciona con niveles bajos de neurotransmisores.
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de la persona rígida se hace basado en la presencia de los síntomas característicos, una historia médica detallada, el examen clínico y varias pruebas específicas. Las pruebas específicas se utilizan para apoyar o confirmar el diagnóstico, y para descartar las condiciones con síntomas similares.
Tratamiento
El tratamiento del síndrome de la persona rígida se centra en los síntomas específicos presentes en cada persona.
Se ha demostrado que la inmunoglobulina intravenosa (IVIG) o la plasmaféresis pueden ser eficaces para mejorar algunos de los síntomas de la enfermedad.
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Ciudad Valencia/ Centro Nacional Avance Ciencias Traslacionales
