Este 15 de febrero se celebra el Día Internacional del Síndrome de Angelman, trastorno neuro-genético causado por una mutación en el Cromosoma número 15.
Dicha efeméride, fue elegida para sensibilizar sobre la realidad de las personas que la padecen y sus familias, destacando principalmente sus necesidades.
Los avances de las ciencias genéticas permiten análisis exactos, basados en criterios clínicos y pruebas de laboratorio, en los cuales determinan los síntomas del Síndrome de Angelman, que aparecen a los 3 y los 7 años de edad, entre ellos:
- Dificultades motrices, caracterizado por caminar rígidamente, problemas con el equilibrio.
- Risa excesiva, apariencia feliz, y trastornos del lenguaje, aprendizaje, discapacidad intelectual y trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) .
- Problemas alimenticios y de nutrición.
- Tamaño de la cabeza diferente a la normal.
- Se presentan crisis de convulsiones, epilepsia y movimientos poco comunes.
- Ataxia, o movimientos torpes voluntarios.
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Ciudad Valencia / MPPS
