Las personas con síndrome de Down suelen tener defectos en el corazón y, ahora, un equipo de científicos británicos logró identificar un gen responsable de estos defectos cardíacos.
El estudio demuestra, que la reducción de la hiperactividad de este gen revierte parcialmente esta deficiencia en modelos de ratón.
Preparan terapias para contrarrestar gen responsable de estos defectos cardíacos
Esto prepara el terreno para posibles terapias futuras de afecciones cardíacas en personas con síndrome de Down, según afirman los científicos del Instituto Francis Crick y del University College London.
El síndrome de Down afecta aproximadamente a 1 de cada 800 recién nacidos y está causado por una tercera copia adicional del cromosoma 21.
Aproximadamente la mitad de los bebés tienen defectos cardíacos, como la incapacidad del corazón para separarse en cuatro cavidades. Si estas alteraciones son muy graves, puede ser necesaria una intervención quirúrgica de alto riesgo poco después del nacimiento y un seguimiento continuo durante el resto de sus vidas.
Por tanto, se necesitan mejores opciones de tratamiento, que deben guiarse por el conocimiento de cuáles de los 230 genes adicionales del cromosoma 21 son responsables de los defectos cardíacos.
Para avanzar en este camino, el equipo estudió corazones fetales humanos con síndrome de Down, así como corazones embrionarios de un modelo de ratón (también con Down).
Mediante cartografía genética, identificaron un gen del cromosoma 21 humano denominado Dyrk1a, que causa defectos cardíacos cuando está presente en tres copias, en el modelo de ratón. Este gen ya se había relacionado con alteraciones cognitivas y faciales en el síndrome de Down, pero se desconocía su papel en el desarrollo del corazón.
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Ciudad Valencia / VTV
